La mayoría de las personas con ascendencia fuera de África conserva alrededor de un 2 % de ADN heredado de los neandertales, aunque la proporción exacta varía entre individuos y poblaciones. Ese ADN llegó a nuestros antepasados cuando grupos de Homo sapiens que se expandían por Eurasia tuvieron descendencia con neandertales hace decenas de miles de años.
Sin embargo, decir que una persona tiene aproximadamente un 2 % de ADN neandertal no significa que todos conservemos exactamente el mismo 2 %. Los fragmentos heredados se han recombinado, perdido y redistribuido durante miles de generaciones. Dos personas pueden conservar segmentos neandertales diferentes.
Algunos de esos fragmentos desaparecieron porque resultaban perjudiciales dentro del genoma de Homo sapiens. Otros sobrevivieron simplemente por azar. Y determinadas variantes aumentaron de frecuencia porque pudieron aportar ventajas relacionadas con inmunidad, piel, metabolismo u otras funciones.
Por eso el ADN neandertal actual constituye algo más que una curiosidad evolutiva: es una huella genética de encuentros reales entre poblaciones humanas distintas y una pequeña parte de la variación biológica que existe actualmente entre nosotros.
Por qué tenemos ADN neandertal
Los neandertales vivieron durante cientos de miles de años en Europa y Asia occidental antes de desaparecer como población diferenciada hace aproximadamente 40.000 años.
Homo sapiens, en cambio, evolucionó en África y posteriormente comenzó a expandirse hacia Eurasia.
Cuando ambas poblaciones se encontraron, no se limitaron a competir o compartir territorio. En algunos casos tuvieron descendencia.
Los hijos de esas uniones incorporaron ADN procedente de ambas poblaciones. Si tuvieron a su vez descendencia con otros Homo sapiens, los fragmentos neandertales comenzaron a circular dentro de las poblaciones humanas modernas.
Este proceso recibe el nombre de introgresión genética: material genético procedente de una población entra en otra mediante reproducción y continúa transmitiéndose durante generaciones.
Cuándo ocurrió la principal mezcla con los neandertales
Los primeros análisis genéticos situaban la principal mezcla entre neandertales y humanos modernos en un intervalo amplio de hace aproximadamente 50.000–60.000 años.
La secuenciación de genomas humanos cada vez más antiguos ha permitido afinar esa cronología.
Un estudio publicado en 2024 a partir de individuos de aproximadamente 45.000 años procedentes de Ranis, en Alemania, y Zlatý kůň, en la actual República Checa, concluyó que la principal contribución neandertal compartida por las poblaciones no africanas actuales ocurrió aproximadamente hace 45.000–49.000 años.
Estos individuos vivieron relativamente cerca del episodio de mezcla, por lo que sus genomas todavía conservaban fragmentos neandertales largos que permiten datarlo con mayor precisión.
La expansión geográfica en la que se produjeron estos contactos se desarrolla en Migraciones humanas: expansión de Homo sapiens por el planeta.
No hubo necesariamente un único encuentro
La cronología de hace 45.000–49.000 años describe el episodio de mezcla que dejó una señal compartida en los ancestros de muchas poblaciones no africanas actuales.
Pero eso no significa que un único grupo de neandertales se encontrara una única vez con un único grupo de Homo sapiens.
Los genomas antiguos muestran episodios adicionales.
El individuo conocido como Oase 1, encontrado en Rumanía y datado en unos 40.000 años, tenía un antepasado neandertal apenas unas pocas generaciones antes.
Individuos de Bacho Kiro, en Bulgaria, también muestran ascendencia neandertal reciente.
Por tanto, el contacto entre ambos grupos ocurrió en diferentes momentos y lugares durante su coexistencia en Eurasia.
Cuánto ADN neandertal conserva una persona actual
En las poblaciones actuales con ascendencia predominantemente euroasiática, la proporción de ADN de origen neandertal suele encontrarse aproximadamente en el intervalo del 1–3 %, con valores cercanos al 2 % como referencia general.
La cifra depende de la población, del individuo y también del método utilizado para identificar los segmentos introgressados.
Las poblaciones de Asia oriental suelen mostrar, en promedio, algo más de ascendencia neandertal que muchas poblaciones europeas.
Esto puede deberse a una combinación de historia demográfica, nuevos episodios de mezcla, diferencias en selección natural y cambios posteriores en las poblaciones.
También existe ADN neandertal en poblaciones africanas
Durante años se utilizó una simplificación: los humanos no africanos tendrían ADN neandertal y los africanos no.
La realidad es más compleja.
Los estudios genómicos han detectado pequeñas cantidades de secuencias relacionadas con neandertales en poblaciones africanas actuales.
Una parte importante puede explicarse por migraciones de regreso hacia África: poblaciones euroasiáticas que ya poseían ascendencia neandertal se mezclaron posteriormente con poblaciones africanas.
También existen señales de intercambios genéticos todavía más antiguos entre los antepasados de humanos modernos y neandertales.
Por eso resulta incorrecto dividir a la humanidad actual en personas «con ADN neandertal» y personas «sin ADN neandertal» mediante fronteras continentales rígidas.
No todos conservamos los mismos fragmentos
Cuando ocurrió la mezcla, los descendientes podían poseer cromosomas completos con grandes regiones neandertales.
Pero en cada generación los cromosomas se reorganizan mediante recombinación.
Los segmentos heredados se fragmentan progresivamente.
Después de miles de generaciones, el ADN neandertal aparece actualmente distribuido como numerosos fragmentos pequeños repartidos por distintos cromosomas.
Una persona puede conservar un fragmento que otra ha perdido y viceversa.
Por eso, aunque cada individuo conserve solo una pequeña proporción del genoma neandertal, el conjunto de la humanidad actual conserva una fracción mucho mayor del antiguo genoma neandertal.
Las reconstrucciones realizadas combinando poblaciones actuales sugieren que todavía pueden encontrarse colectivamente decenas de puntos porcentuales diferentes del genoma neandertal, aunque ninguna persona los posea todos.
Cómo sabemos qué fragmentos son neandertales
La identificación se basa en comparar genomas.
Los investigadores disponen de secuencias de ADN recuperadas de fósiles neandertales y pueden compararlas con genomas humanos actuales y antiguos.
Cuando una región de un genoma moderno comparte con un neandertal una combinación de variantes que no encaja con el patrón esperado únicamente por ascendencia común, puede inferirse que ese segmento procede de una introgresión relativamente reciente.
Los métodos actuales utilizan millones de variantes, longitud de haplotipos, frecuencias poblacionales y modelos demográficos.
Para comprender la base molecular de estas comparaciones resulta útil partir de qué es el ADN y cómo funciona.
Por qué hemos perdido gran parte del ADN neandertal original
La proporción de ascendencia neandertal era mayor inmediatamente después de la mezcla.
Genomas de humanos antiguos muestran que en los primeros milenios posteriores a la introgresión existían porcentajes superiores a los actuales.
Con el tiempo, una parte considerable desapareció.
La explicación principal es la selección natural.
Neandertales y Homo sapiens habían evolucionado por separado durante cientos de miles de años. Algunas variantes neandertales funcionaban correctamente dentro de su propio contexto genético, pero podían resultar menos favorables cuando se incorporaban a un genoma de humanos modernos.
Si esas variantes reducían ligeramente la supervivencia o el éxito reproductivo, su frecuencia tendía a disminuir generación tras generación.
Existen desiertos de ADN neandertal
La ascendencia neandertal no está repartida uniformemente por el genoma humano.
Hay regiones prácticamente carentes de secuencias neandertales, conocidas como desiertos de ascendencia neandertal.
Estas regiones indican que determinados fragmentos fueron eliminados con especial eficacia.
El cromosoma X presenta notablemente menos ascendencia neandertal que los autosomas.
Durante años esto se interpretó principalmente como posible evidencia de problemas de compatibilidad genética o fertilidad en algunos descendientes híbridos.
Los resultados publicados en 2026 añaden una pieza nueva a esta explicación.
Una actualización de 2026: los cruces tuvieron un fuerte sesgo sexual
Un estudio publicado en Science en febrero de 2026 analizó la distribución de ascendencia entre autosomas y cromosomas X de humanos modernos y neandertales.
Los investigadores encontraron un exceso relativo de ascendencia de Homo sapiens en los cromosomas X neandertales y el patrón inverso en humanos actuales.
Sus modelos indican que los encuentros reproductivos que dejaron estas señales estuvieron fuertemente sesgados hacia varones neandertales y mujeres Homo sapiens.
Esto no significa que todas las uniones tuvieran esa dirección ni permite reconstruir las relaciones sociales concretas entre individuos.
Es una inferencia estadística sobre el patrón demográfico que mejor explica los genomas disponibles.
La selección natural pudo contribuir además a eliminar posteriormente determinadas regiones neandertales del cromosoma X.
Algunas variantes neandertales fueron útiles
No todo el ADN neandertal fue eliminado.
Cuando Homo sapiens llegó a Eurasia se encontró con ambientes, temperaturas, patógenos y condiciones ecológicas diferentes de las africanas.
Los neandertales llevaban cientos de miles de años evolucionando en esas regiones.
Algunas de sus variantes podían proporcionar soluciones biológicas ya existentes para afrontar determinadas condiciones.
Si esas variantes aumentaban las posibilidades de supervivencia o reproducción, podían aumentar rápidamente de frecuencia mediante introgresión adaptativa.
ADN neandertal y sistema inmunitario
Uno de los ejemplos mejor respaldados afecta al sistema inmunitario.
Se han identificado haplotipos neandertales en regiones que contienen genes de receptores Toll-like, especialmente TLR1, TLR6 y TLR10.
Estos receptores participan en la inmunidad innata y ayudan al organismo a reconocer determinadas señales procedentes de microorganismos.
También existe ascendencia neandertal en la región de los genes OAS1, OAS2 y OAS3, relacionados con respuestas antivirales.
La incorporación de estas variantes pudo proporcionar ventajas a poblaciones humanas que entraban en contacto con patógenos euroasiáticos frente a los que los neandertales llevaban mucho tiempo expuestos.
Pero una respuesta inmunitaria más intensa no es siempre mejor. Determinadas variantes asociadas históricamente con defensa frente a infecciones también pueden modificar actualmente el riesgo de inflamación o alergias.
El ejemplo del COVID-19 muestra que los efectos pueden ir en ambas direcciones
La pandemia de COVID-19 proporcionó un ejemplo especialmente conocido de cómo variantes neandertales pueden seguir teniendo efectos médicos.
Una región heredada de neandertales en el cromosoma 3 se asoció con un mayor riesgo de desarrollar formas graves de COVID-19.
Por el contrario, otro haplotipo neandertal situado en el cromosoma 12 y relacionado con los genes OAS se asoció con cierta protección frente a enfermedad grave.
Esto muestra por qué es incorrecto clasificar el ADN neandertal en conjunto como «bueno» o «malo».
Los efectos dependen de la variante concreta, del ambiente, de otros genes y de las circunstancias históricas y sanitarias.
Piel y adaptación al ambiente
Otra categoría donde aparecen variantes neandertales es la biología de la piel.
Algunos fragmentos introgressados se encuentran cerca de genes relacionados con queratina, pigmentación y respuesta de la piel a la radiación solar.
Uno de los ejemplos estudiados afecta a BNC2, relacionado con características de pigmentación y pecas en poblaciones europeas.
Esto no significa que los neandertales proporcionaran simplemente «el gen de la piel clara».
La pigmentación humana es un rasgo complejo determinado por muchas variantes genéticas, y algunas de las variantes de gran importancia en poblaciones europeas actuales aumentaron de frecuencia mucho después de la desaparición de los neandertales.
Metabolismo y utilización de nutrientes
También se han identificado señales de ascendencia neandertal en regiones implicadas en metabolismo de lípidos y regulación energética.
Estas variantes pudieron tener efectos diferentes según dieta, temperatura, disponibilidad de alimentos y otros factores ambientales.
Una variante que resultara ventajosa para poblaciones paleolíticas sometidas a determinados ambientes no tiene necesariamente que producir el mismo efecto en sociedades actuales con dietas y estilos de vida radicalmente distintos.
Esta diferencia entre contexto antiguo y moderno es esencial para interpretar cualquier asociación genética.
ADN neandertal y sensibilidad al dolor
Determinadas variantes neandertales del gen SCN9A, que participa en la función de canales de sodio de neuronas sensoriales, han sido relacionadas con diferencias en sensibilidad al dolor.
Estudios experimentales y poblacionales indican que determinados alelos de origen neandertal pueden modificar la forma en que se transmiten las señales dolorosas.
Pero nuevamente debemos evitar simplificaciones como afirmar que «los neandertales sentían más dolor» o que una persona con ascendencia neandertal necesariamente posee mayor sensibilidad.
El dolor es un fenómeno complejo en el que intervienen numerosos genes, el sistema nervioso, experiencias previas, estado corporal y contexto.
Sueño y ritmos circadianos
Algunas variantes introgressadas se han asociado con preferencias horarias y regulación de ritmos circadianos.
Se ha propuesto que determinadas variantes procedentes de poblaciones arcaicas pudieron resultar útiles para adaptarse a los fuertes cambios estacionales de luz existentes en latitudes euroasiáticas.
Sin embargo, los patrones actuales de sueño dependen de cientos de variantes genéticas y de factores ambientales muy importantes.
No existe un «gen neandertal de levantarse temprano» capaz de explicar por sí solo el cronotipo de una persona.
Tener una variante neandertal no significa tener un rasgo neandertal
Este es uno de los errores más frecuentes al hablar de genética arcaica.
Una variante genética puede modificar ligeramente la probabilidad de presentar determinado rasgo sin determinarlo de forma absoluta.
La mayoría de características humanas complejas dependen de:
- muchos genes
- regulación genética
- desarrollo
- ambiente
- edad
- experiencias
- interacciones entre variantes
Por eso no es científicamente correcto afirmar que alguien es más agresivo, más inteligente, más fuerte o posee determinada personalidad porque tenga «más ADN neandertal».
Los porcentajes comerciales deben interpretarse con cautela
Algunas empresas de genética recreativa ofrecen estimaciones sobre variantes neandertales presentes en sus clientes.
Estos resultados pueden ser interesantes, pero no equivalen a una medición completa de «cuánto de neandertal es una persona».
Dependiendo de la empresa pueden utilizarse:
- conjuntos diferentes de variantes
- genotipado parcial en lugar de secuenciación completa
- distintos genomas neandertales de referencia
- modelos estadísticos diferentes
Además, un número mayor de variantes identificadas no implica automáticamente diferencias funcionales importantes.
El ADN neandertal no divide a los humanos actuales en grupos biológicos separados
Todas las poblaciones humanas actuales pertenecen a Homo sapiens.
La ascendencia neandertal constituye solo una pequeña parte de un genoma humano muchísimo más amplio y compartido.
Además, las proporciones cambian gradualmente entre poblaciones debido a migraciones, mezcla, deriva genética y selección.
No generan categorías humanas discretas ni justifican ideas raciales rígidas.
La genética humana muestra poblaciones conectadas mediante una larga historia de movimientos y mezclas, no compartimentos biológicos independientes.
¿Los neandertales desaparecieron completamente?
Como población anatómica y cultural diferenciada, los neandertales desaparecieron hace aproximadamente 40.000 años.
Pero una desaparición poblacional no implica necesariamente la pérdida de todos sus genes.
Parte de su diversidad genética fue incorporada a poblaciones de Homo sapiens antes de que desaparecieran.
En ese sentido limitado y estrictamente genético, una pequeña fracción de su historia evolutiva continúa presente en nosotros.
Esto no significa que los humanos actuales sean «neandertales supervivientes», sino que nuestra historia evolutiva incluye contribuciones de poblaciones humanas que ya no existen como grupos separados.
Qué seguimos investigando
La investigación sobre ADN neandertal continúa avanzando a medida que aparecen nuevos genomas antiguos y bases de datos humanas más grandes.
Entre las principales preguntas se encuentran:
- cuántos episodios diferentes de mezcla ocurrieron
- qué poblaciones neandertales contribuyeron al genoma moderno
- qué variantes fueron eliminadas inmediatamente por selección
- qué segmentos proporcionaron ventajas adaptativas
- cómo cambió su frecuencia durante los últimos 45.000 años
- qué efectos funcionales tienen realmente las variantes que todavía conservamos
- cómo interactúan con variantes posteriores de Homo sapiens
Los nuevos genomas humanos del Paleolítico permiten observar directamente ese proceso evolutivo en distintas etapas en lugar de inferirlo únicamente a partir de personas actuales.
Errores frecuentes sobre el ADN neandertal
- «Tenemos un 2 % de genes neandertales»: es más preciso hablar de aproximadamente un 2 % de ascendencia o ADN neandertal, porque muchos fragmentos se encuentran en regiones reguladoras y no corresponden simplemente a genes completos.
- «Todos tenemos exactamente el mismo 2 %»: falso. Los segmentos varían entre personas y poblaciones.
- «Solo los europeos tienen ADN neandertal»: falso. Está ampliamente distribuido por Eurasia, América y Oceanía, y existen cantidades menores en poblaciones africanas.
- «Cuanto más ADN neandertal, más neandertal es una persona»: incorrecto. Todos los humanos actuales pertenecemos a Homo sapiens.
- «Todo el ADN neandertal fue beneficioso»: falso. Una gran parte fue eliminada por selección.
- «Todo el ADN neandertal es perjudicial»: también falso. Algunas variantes aumentaron de frecuencia y pudieron aportar ventajas.
- «Una variante neandertal determina la personalidad»: no existe evidencia que justifique semejante simplificación.
- «Los cruces ocurrieron una sola vez»: los genomas antiguos muestran múltiples contactos.
Preguntas frecuentes sobre el ADN neandertal
¿Cuánto ADN neandertal tenemos?
En muchas poblaciones con ascendencia euroasiática, alrededor del 1–3 % del genoma puede proceder de neandertales, con valores próximos al 2 % como referencia general.
¿Todos tenemos el mismo ADN neandertal?
No. Cada individuo conserva una combinación diferente de fragmentos heredados y las frecuencias varían entre poblaciones.
¿Cuándo nos mezclamos con los neandertales?
Los genomas humanos antiguos sitúan el principal episodio compartido por los ancestros de las poblaciones no africanas actuales aproximadamente hace 45.000–49.000 años, aunque existieron contactos adicionales.
¿Qué efectos tiene ese ADN?
Algunas variantes influyen en funciones relacionadas con inmunidad, piel, metabolismo, dolor o ritmos circadianos. Sus efectos suelen ser pequeños y dependen de otros genes y del ambiente.
¿Tener ADN neandertal es bueno o malo?
No puede responderse de forma general. Algunas variantes pudieron ser beneficiosas, otras fueron eliminadas por selección y otras pueden tener efectos diferentes según el ambiente y las condiciones actuales.
¿Los africanos tienen ADN neandertal?
Se han detectado pequeñas cantidades en diferentes poblaciones africanas, en parte debido a posteriores migraciones desde Eurasia hacia África y a una historia de intercambios genéticos más compleja de lo que se pensaba inicialmente.
Conclusión
El ADN neandertal presente en humanos actuales demuestra que la relación entre neandertales y Homo sapiens no terminó únicamente en reemplazo y extinción.
Hubo reproducción entre poblaciones y algunos de aquellos fragmentos genéticos han sobrevivido durante aproximadamente 45.000 años.
La mayoría de las personas con ascendencia euroasiática conserva alrededor del 2 % de ADN neandertal, aunque no se trata del mismo conjunto de segmentos en todos los individuos.
La selección natural eliminó una parte importante de la ascendencia original, especialmente en determinadas regiones del genoma. Otros fragmentos sobrevivieron y algunos aumentaron de frecuencia porque pudieron contribuir a la adaptación a nuevos ambientes, patógenos o condiciones climáticas.
La evidencia disponible en 2026 añade incluso información sobre cómo se produjeron esos encuentros: los patrones de los cromosomas sexuales indican un fuerte sesgo hacia cruces entre varones neandertales y mujeres Homo sapiens, aunque no conocemos las circunstancias sociales que los rodearon.
Nuestro genoma no conserva una copia intacta de los neandertales, sino un mosaico de pequeños fragmentos que documentan una historia humana mucho más conectada de lo que se pensaba hace apenas unas décadas.
Bibliografía científica y fuentes
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